• Contribuer à la meilleure connaissance de l’histoire naturelle
• Développer les moyens de confirmation biochimique
• Dresser le spectre mutationnel 
• Développer la  recherche clinique et biologique

• Une enquête multicentrique nationale conduite en 2006.
• La prédominance de la maladie dans certaines régions du pays suppose une influence non négligeable des mouvements des populations 
• L’extension de cette étude à 2009 a colligé 86 patients à partir de 58 familles...

Mise en place du registre national de la maladie de Gaucher 9ème école des maladies métaboliques héréditaires