Le Registre National de la Maladie de Gaucher est le fruit d’un projet de valorisation des résultats de la recherche de l’unité de dépistage et de prise en charge des maladies héréditaires du métabolisme (VRR 2007-2009 /UR25/04).
La situation géographique de la Tunisie au carrefour des civilisations laisse présager un profil phénotypique et génotypique particulier de la maladie de Gaucher. Le caractère multi-systémique de cette affection potentiellement invalidante concerne plusieurs spécialités et suscite une prise en charge multidisciplinaire. Les thérapeutiques spécifiques de cette maladie demeurent inaccessibles pour notre pays vu leur coût. Tous ces facteurs ont motivé la conception de ce registre dont les objectifs sont de :
Faire un recueil exhaustif de tous les cas de maladie de Gaucher en vue d’apprécier les caractéristiques épidémiologiques de cette maladie.
- Contribuer à la meilleure connaissance de l’histoire naturelle, pré requis indispensable pour une stratégie thérapeutique rationnelle.
- Développer les moyens de confirmation biochimique des cas suspectés et assurer le diagnostic prénatal.
- Dresser le spectre mutationnel et étudier les corrélations génotype/phénotype.
- Constituer un comité d’experts multidisciplinaires dont le rôle est d’assurer le suivi des patients en collaboration avec les médecins référents et de faciliter le dialogue entre médecins, patients et autorités de santé.
- Développer la recherche clinique et biologique.
- Favoriser les publications dans des revues indexées.