La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales. Elle est provoquée par le déficit de la glucocérébrosidase lysosomale qui entraine une accumulation de glucocérébroside dans les macrophages tissulaires. C’est une maladie génétique grave, chronique et invalidante. Le tableau clinique comprend une hépato-splénomégalie, une anémie, une thrombopénie et des atteintes osseuses. Plus rarement, une atteinte neurologique peut s’y associer. Ces symptômes peuvent être constatés à tout âge et leur évolution imprévisible peut entraîner des complications irréversibles
L’avancée de la recherche a permis une meilleure caractérisation de cette maladie et surtout le développement de thérapeutiques, certes efficaces mais couteuses, qui ont transformé son pronostic.
Pour en savoir plus :
- LA MALADIE DE GAUCHER :
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- Auteurs : Jerôme Stirnemann, Isabelle Caubel, Nadia BelMaatoug
- Article disponible sur Orphanet www.orpha.net